小儿眼—脑—肾综合征又叫做Lowe综合征，它是一种隐性遗传病。眼部病变主要表现为先天性白内障以及先天性青光眼，严重时可导致失明。脑部病变主要表现为头颅畸形、智力低下、肌张力降低，患者可出现惊厥等神经系统表现。肾脏损害表现为蛋白尿以及肾小管酸中毒，如果病情进一步进展可出现肾功能衰竭。以男性患儿居多，出生后数月即可出现症状。

2023-02-28 04:55:01 回复1

肾小球滤过率是指单位时间内经肾小球滤过的血浆量。它不能直接测定，只能用某种标志物的肾脏清除率或血浆清除率来推测。正常人肾小球滤过率是120ml/min，这个数值受年龄、性别的影响。一般来说，40岁以后肾小球滤过率开始下降，每10年约减少10%，80岁之后肾小球滤过率将减少40%左右，但这并不影响正常生活。通常男性的肾小球滤过率略高于女性。

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肾性氨基酸尿是一组以肾小管对氨基酸转运障碍为主的疾病。肾小球滤过的氨基酸可以被近端肾小管几乎全部重吸收，如果肾小管对滤过氨基酸重吸收减少便可以出现肾性氨基酸尿。各种原因引起的近端肾小管损伤可导致肾性氨基酸尿。它的治疗重点主要为治疗肾间质小管病。遗传性的胱氨酸尿会导致尿路结石，引起肾衰竭，早期发现降低尿中胱氨酸的浓度有助于防治结石，预防肾衰竭的出现。

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肾脏里面没有痛觉神经，基本上不会引起疼痛，但是有些患者会出现肾区疼痛，主要原因为包在肾外面的被膜，输尿管等部位有痛觉神经，如果患者有肾结石、尿路感染、肾囊肿、肾肿瘤或急性肾炎使肾脏体积增大等刺激、牵拉这些痛觉神经，便可导致肾区疼痛。还有一些病人为腰痛，容易与肾区疼痛混淆。如果患者有腰肌劳损、腰椎间盘突出等，可以表现为腰部的酸胀、疼痛，有些患者会误以为肾区疼痛。

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蛋白尿的患者在饮食方面应给予优质低蛋白饮食。因为高蛋白饮食会产生更多的代谢废物，从而增加肾脏负担，而人体又需要蛋白质，否则容易导致营养不良，所以建议优质低蛋白饮食。优质蛋白以肉、蛋、奶、大豆类为主。肉类主要指猪、牛、羊、驴及鸡、鸭、鹅类。蛋类主要指鸡、鸭、鹅蛋均可，但不建议使用含盐分太高的咸鸭蛋。大豆类包括黄豆、青豆、黑豆。

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2型肾小管酸中毒也叫近端肾小管酸中毒，它为近曲小管重吸收碳酸氢根功能缺陷导致的代谢性酸中毒和尿碳酸氢根增加。它可表现为骨病，儿童表现为佝偻病、骨质疏松，成年人表现为骨软化症。部分患者尿磷排泄增多，出现血磷下降和继发性甲状旁腺功能亢进。钾离子的排泄增多可以出现低钾血症及继发性醛固酮增多症。治疗上主要以纠正酸中毒为主，可以补充碳酸氢钠，并可适当应用噻嗪类利尿药。同时补充维生素D3及磷。

2023-02-28 04:50:01 回复1

I型肾小管酸中毒是指远端肾小管酸中毒。远端肾小管酸化功能缺陷，在管腔液和管腔周液间无法形成氢离子梯度，在全身酸刺激下仍然不能排泄氢离子，使尿PH下降到5.5以下。它主要表现为酸中毒，病人可出现多饮、多尿、口渴，还可合并低血钾和骨病。儿童可有骨畸形、佝偻病，成年人可伴有软骨病，泌尿系结石在I型肾小管酸中毒中也常见。

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在发生自然灾害（如地震、泥石流、龙卷风等）和人为灾害（如战争、恐怖袭击、交通事故等）时，四肢或躯干肌肉丰富，部位，长时间受到重物挤压，受压部位组织坏死导致横纹肌溶解。主要表现为肢体肿胀、肌红蛋白尿、少尿或无尿、高钾血症、低钙血症、代谢性酸中毒、急性肾损伤等。横纹肌溶解引起的急性肾损伤主要为肾血流灌注不足以及肌红蛋白和尿酸引起的肾小管阻塞。

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